Síndrome miasténico congénito en gestante: entidad clínica poco frecuente / Congenital myasthenic syndrome in pregnancy: an uncommon clinical entity

Los síndromes miasténicos congénitos son un conjunto de alteraciones hereditarias cuya patogenia en común es la disfunción de la transmisión neuromuscular. La clínica consiste en debilidad y fatigabilidad de la musculatura estriada, que puede debutar tras el nacimiento o primera infancia. En la mujer gestante, el síndrome miasténico congénito tiene un transcurso impredecible, y puede agravarse en algunos casos. La vía de parto de elección es la vaginal. La fase de dilatación no se ve alterada, pero sí la fase de expulsivo por afectación de la musculatura abdominal, por lo que será necesario el uso de la tocurgia y la administración de anestesia epidural desde el inicio del parto. Presentamos un caso de una gestante con síndrome miasténico congénito por mutación en el gen COLQ

The congenital myasthenic syndromes are a group of inherited disorders in wich neuromuscular transmission is impaired. The congenital myasthenic syndromes are characterized by fatigable weakness of skeletal muscle with onset at or shortly after birth or in early childhood. Some case reports have suggested possible worsening of the clinical condition during pregnancy. However, this risk has not yet been quantified in a significant number of patients. Vaginal delivery is the best one in a pregnant patient with myasthenic symptomatology. The first stage of labour isn’t affected. Nevertheless, the use of the instrumental delivery and epidural analgesia is necessary in the last stage of delivery due to weakness of abdominal muscles from fatigue. We show a case of a pregnant woman with congenital myasthenic syndrome because of mutation in the gene COLQ

Evisceración vaginal traumática en mujer posmenopáusica / Traumatic vaginal evisceration in a postmenopausal woman

La evisceración vaginal es una emergencia médica rara que se presenta con mayor frecuencia en mujeres posmenopáusicas con antecedente de cirugía pélvica o vaginal, especialmente histerectomía, y cierta disfunción del suelo pélvico. Sin embargo, la evisceración espontánea vaginal sin antecedentes de cirugía previa en este tipo de pacientes es aún más infrecuente. Se describe a continuación un caso de evisceración vaginal traumática en una mujer posmenopáusica (AU)

Vaginal evisceration is a rare medical emergency that usually occurs in postmenopausal women with a history of pelvic or vaginal surgery, especially hysterectomy, and some pelvic floor dysfunction. Spontaneous vaginal evisceration without previous surgery in these patients is even more uncommon. We discuss a case of spontaneous vaginal evisceration after vaginal trauma in a postmenopausal woman (AU9

Current opinion in cervix carcinoma.

We review the current status of the conventional therapeutical approaches of cervix carcinoma. Radical hysterectomy remains as the main stone in early stages and play an important role in relapses. Radiotherapy plays an important role in early and advance disease. New techniques and image expand indications and treatment possibilities. Chemotherapy platinum based with radiation therapy goes on being the standard treatment in advanced tumours or non surgical candidates. New systemic strategies are being explored in clinical trials.

Diagnóstico ecográfico prenatal de lisencefalia asociada a síndrome de Miller-Dieker / Prenatal ultrasound diagnosis of lissencephaly associated with Miller-Dieker syndrome

La lisencefalia es una malformación cerebral caracterizada por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos un caso de sospecha ecográfíca prenatal de feto afectado de lisencefalia, confirmado mediante resonancia magnética posnatal. El recién nacido presentó una dismorfia facial característica y el cariotipo con estudio FISH una deleción del cromosoma 17p13.3, lo que nos llevó a un diagnóstico definitivo de síndrome de Millar-Dieker (AU)

Lissencephaly is a cerebral malformation characterized by the absence (agyria) or reduced number (pachygyria) of convolutions, caused by a failure of neuron migration in the neocortex. We present the case of a fetus with a suspected diagnosis of lissencephaly based on prenatal ultrasound, which was confirmed by postnatal magnetic resonance imaging. The newborn showed characteristic facial dysmorphism, and cytogenetic analysis with FISH studies showed a deletion of a region at chromosome locus 17p 13.3, leading to a definitive diagnosis of Miller-Dieker syndrome (AU)